16.8%的广东人携带地贫基因

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广州每日新闻(全媒体记者吴仪,一名2至14岁的贫血和地中海贫血儿童,在广州妇女儿童医疗中心接受了造血干细胞移植,提供一次性补助金5万元。特殊情况下,孩子可以提高多达9万元。

广东人携带高地中海贫血基因

地中海贫血(简称地中海贫血)是广东省高危遗传病之一,是由球蛋白合成功能障碍引起的遗传性溶血性疾病。根据广东省海水类预防控制项目的基线调查数据,广东省登记人口中地中海贫血的基因携带率约为16.8%,同性恋转基因夫妇的基因携带率约为2%。如果丈夫和妻子是同性恋基因携带者,则每个孩子四分之一的概率是严重的地中海贫血患者。

广州市妇女儿童医学中心血液肿瘤科主任姜华博士表示,重症地中海贫血儿童出生后,如果不进行造血干细胞移植治疗,输血和输血治疗只能终身进行。保守治疗的每月费用约为3000元。 元,严重影响孩子的生活质量。然而,如果使用根治性手术的费用,如果一切顺利,将花费20万至30万元。昂贵的治疗费也是家庭的沉重负担。这已经成为地中海贫瘠地区人民因疾病而重返贫困的重要原因。

被误诊为缺铁性贫血

姜华说,地中海贫血的症状经常出现在6个月左右。细心的父母会发现他们的孩子脸色苍白,精神不振,容易疲劳,不喜欢吃。 “但重要的是要注意,这个阶段也是一个孩子。在缺铁性贫血的高发病率,很容易被误诊为基底缺铁性贫血,以补充铁。但地中海贫血患儿需要铁治疗因为它们不能代谢铁。此时需要补铁,后果严重。“ 。他说,当孩子有上述可疑情况时,他可以去医院做血常规检查。如果存在小细胞低色素性贫血,即外周血中平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量低于正常值,则结合病史和家族史诊断,则为有必要进一步开展血红蛋白电泳检查和地中海贫血基因检测。如果没有有效的治疗,它不仅会影响孩子的成长和发育,还会导致孩子早婚。近年来,广州妇女儿童医学中心的地中海贫血干细胞移植成功率达到90%以上。有些家长担心做干细胞移植会影响他们的生育能力。姜华说,对于女孩来说,如果移植是在青春期或青春期后进行的,大多数都是不育的,男孩在青春期移植,30%的人在未来有生育能力;如果在青春期前移植,它不会受到影响。

救援项目的细节如下:

救助目标:广州市妇女儿童医疗中心2~12岁贫血和重症地中海贫血儿童进行造血干细胞移植预后良好

拯救疾病:重型地中海贫血

资金配额:申请后可以补贴人民币50,000元。在特殊情况下,孩子可以筹集到9万元。

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